albinism syyt

Vaikutus silmien kehitystä

Albinism on aiheuttaa mutaatio yhdessä useita geenejä. Kukin näistä geeneistä sisältää ohjeet tehdä yksi monista proteiineista mukana tuotannon melaniinia. Melaniini tuotetaan soluja kutsutaan melanosyyttien, joita löytyy ihoa ja silmiä. Mutaatio voi aiheuttaa ei melaniinia lainkaan tai merkittävä väheneminen määrä melaniinia.

Tyypit albinism

Tietyntyyppisissä albinismi, henkilön on periä kaksi kopiota mutatoitunut geeni – yksi kummaltakin vanhemmalta – jotta on albinism (resessiivinen perintö).

Riippumatta siitä, mikä geenimutaation on läsnä, näköhäiriöitä on keskeinen piirre kaikenlaisten albinismista. Nämä häiriöt johtuvat epäsäännöllinen kehitys näköhermon reittejä silmästä aivoihin ja kehittyy epätavallisesti verkkokalvolle.

Tyypit albinism, perustuu pääasiassa joka mutatoitunut geeni aiheutti häiriö, kuuluu

Oculocutaneous albinism. Oculocutaneous (ok-u-low-ku-TAY-nee-us) albinism on aiheuttaa mutaatio yhteen neljästä geeneistä. Ihmiset, joilla oculocutaneous albinismista (OCA) tyypin 1 on maitomainen valkoinen iho, valkoiset hiukset ja siniset silmät syntyessään. Jotkut ihmiset, joilla OCA tyypin 1 koskaan lisääntyä pigmentti, mutta toiset alkavat tuottaa melaniinia varhaislapsuudessa. Hiukset voi tulla kultainen vaalea, ruskea tai punainen, ja niiden iirikset väri saattaa muuttua ja menettää läpikuultavuus.

OCA tyypin 2 on yleisin Saharan eteläpuolisesta Afrikasta, Afrikkalainen-amerikkalaiset ja intiaaneja. Hiukset voi olla keltainen, punaruskea, inkivääri tai punainen, silmät voivat olla siniharmaa tai tan, ja iho on valkoinen syntyessään. Kanssa auringossa, iho voi ajan myötä kehittää pisamia, luomia tai lentigines.

Ihmiset, joilla OCA tyyppi 3, esiintyy pääasiassa musta eteläafrikkalaiset, yleensä punaruskea iho, inkivääri tai punertava tukka, ja pähkinänruskeat tai ruskeat silmät. OCA tyyppi 4 näyttää samanlaiselta tyypin 2 ja on useimmiten löytyy ihmisiä Itä-Aasian syntyperää.