Alzheimerin: on se geeneissä?

Useita geenejä on liitetty Alzheimerin tautiin, mutta lisää tutkimusta tarvitaan.

Tietyt geenit tehdä sinulle suurempi todennäköisyys sairastua Alzheimerin tautiin.

Geenit ohjaavat toimintaa jokaisen solun kehon. Jotkut geenit määrittävät perusominaisuudet, kuten väri silmäsi ja hiukset. Muita geenejä voi lisätä todennäköisesti kehittää tiettyjä sairauksia, kuten Alzheimerin tauti.

Tutkijat ovat tunnistaneet useita geenejä, jotka liittyvät Alzheimerin tautiin. Kuitenkin geneettiset riskitekijät ovat vain yksi tekijöistä saada Alzheimerin tauti.

Yleisin lajike Alzheimerin tauti alkaa tavallisesti 65 ikävuoden jälkeen (viiveellä ilmaantuvia Alzheimerin tauti). Yleisin liittyvän geenin myöhään alkava Alzheimerin tauti on nimeltään apolipoproteiini E (APOE).

APOE on kolme yhteistä muotoja

Koska et perivät yhden APOE geeni äitisi ja toinen isäsi, sinulla on kaksi kopiota APOE geenin. Jossa on ainakin yksi APOE e4 geeni lisää riskiä sairastua Alzheimerin tautiin. Jos käytössä on kaksi APOE e4 geenejä, riski on vielä suurempi.

Mutta jokainen, joka on yksi tai jopa kaksi APOE e4 geenejä kehittää Alzheimerin tauti. Ja tauti esiintyy monia ihmisiä, jotka eivät edes ole APOE e4 geeni, mikä viittaa siihen, että APOE e4 geeni vaikuttaa riski, mutta ei aiheuta. Muut geneettiset ja ympäristötekijät todennäköisesti on mukana kehittämässä Alzheimerin taudin.

Koska tutkimus genetiikkaa Alzheimerin edetessä, tutkijat ovat paljastamiseksi yhteyksiä viiveellä ilmaantuvia Alzheimerin ja useita muita geenejä. Useita esimerkkejä ovat

Tutkijat ovat edelleen lisätietoja perusmekanismeihin Alzheimerin tauti, joka voi mahdollisesti johtaa uusia tapoja käsitellä ja estää taudin.

Kuten APOE, nämä geenit ovat riskitekijöitä, ei suoraa syitä. Toisin sanoen, jonka vaihtelu yksi näistä geeneistä voi lisätä riskiä sairastua Alzheimerin. Kaikki eivät kuitenkaan kuka on yksi kehittää Alzheimerin tauti.

Hyvin pieni osa ihmisistä, jotka kehittävät Alzheimerin tauti on varhain alkanut tyyppiä. Merkkejä ja oireita tämäntyyppisten ilmaantuvat yleensä välillä vuotiaita 30 ja 60 vuotta. Tämäntyyppinen Alzheimerin tauti on hyvin vahvasti sidoksissa geeneissä.

Tutkijat ovat tunnistaneet kolme geeniä, joissa mutaatiot aiheuttavat varhain alkanut Alzheimerin tauti. Jos periä jokin näistä mutatoitujen geenien joko vanhempi, luultavasti on Alzheimerin oireita ennen ikää 65 geenien ovat

Mutaatiot näiden geenien aiheuttavat tuotannon suuria määriä myrkyllistä proteiinia fragmenttia kutsutaan amyloidi-beeta-peptidin kanssa. Tämä peptidi voi kerääntyä aivoissa muodostamaan kokkareita kutsutaan amyloidiplakit, jotka ovat tunnusomaisia ​​Alzheimerin tauti. Kertyminen myrkyllisten amyloidin beeta-peptidin ja amyloidiplakkeihin voi johtaa hermosolujen kuolemaa, ja progressiivinen oireita tämä häiriö.

Kuten Amyloidiplakkien kerätä aivoissa, tau-proteiinin toimintahäiriöt ja pysyä yhdessä muodostaen neurofibrillargy kiemurat. Nämä tangles liittyvät epänormaali aivojen toimintoja nähdään Alzheimerin taudissa.

Kuitenkin jotkut ihmiset, jotka ovat varhain alkanut Alzheimerin ei ole mutaatioita näissä kolmessa geeneistä. Tämä viittaa siihen, että jotkut varhain alkanut muotojen Alzheimerin taudin yhteydessä muihin geneettisten mutaatioiden tai muiden tekijöiden, joita ei ole vielä tunnistettu.

Useimmat asiantuntijat eivät suosittele geenitestaukseen viiveellä ilmaantuvia Alzheimerin. Joissakin tapauksissa varhain alkanut Alzheimerin kuitenkin geneettinen testaus voi olla tarkoituksenmukaista.

Kun kyseessä on APOE, vain koska olet e4 lajike ei tarkoita saat Alzheimerin. Vaikka monet ihmiset APOE e4 kehittää Alzheimerin, monet eivät. Toisaalta, jotkut ihmiset ilman APOE e4 geenejä kehittää Alzheimerin.

Useimmat kliinikot rohkaise testaamalla APOE genotyypin koska tulokset on vaikea tulkita. Ja lääkärit voivat yleensä Alzheimerin taudin ilman geenitestauksen.

Testaus mutantti geenejä, jotka on yhdistetty varhain alkanut Alzheimerin – APP, PSEN1 ja PSEN2 – voi antaa enemmän tiettyjä tuloksia, jos näytät aikaisin oireita tai jos olet suvussa varhain alkanut tauti. Geneettinen testaus varhain alkanut Alzheimerin voi vaikuttaa myös nykyisten ja tulevien terapeuttinen lääkekokeiden.

Ennen testataan, on tärkeää punnita emotionaalisia seurauksia, joilla nämä tiedot. Tulokset voivat vaikuttaa kelpoisuuden tiettyjä vakuutuksia, kuten vamma, pitkäaikaishoidon ja henkivakuutus.

Tutkijat epäillä, että monia muita geenejä, joita ei ole vielä tunnistettu vaikuttavat riski Alzheimerin tautiin. Tällaiset tiedot voivat osoittautua erittäin tärkeää kehittää uusia tapoja hoitaa, tai jopa estää, Alzheimerin tautia tulevaisuudessa.

Alzheimerin tauti Genetics Study, sponsoroi National Institute on Aging, tutkii geneettisen informaation perheistä, joissa on ainakin kaksi perheenjäsenet, jotka ovat kehittäneet Alzheimerin jälkeen 65-vuotiaana Jos perhe on kiinnostunut osallistumaan tähän tutkimukseen, vierailla verkkosivuilla National Cell Varastokirjaston Alzheimerin taudin.

Useita muita tutkimuksia arvioidaan genetiikan ihmisten Alzheimerin tautia ja heidän perheenjäseniään. Saat lisätietoja näistä tutkimuksista, ja ovatko he rekrytointi vapaaehtoisia, käy National Institute on Aging n Alzheimerin tauti koulutus ja Asian Centerin verkkosivuilla, tai käänny lääkärin mitä kokeita voi olla saatavilla.

käydä lääkärin