autoimmuuni lymfoproliferatiivinen syndrooma (alpit) sanasto

Sanaston joka seuraa tarjoaa ALPS liittyviä termejä ja niiden määritelmiä.

Absoluuttinen Eosinofiilimäärä; Verikoe, joka mittaa määrä valkosolujen kutsutaan eosinofiilit. Eosinofiilejä aktivoituvat, kun on tiettyjä allergisia sairauksia, infektiot, ja muut ehdot.

Absoluuttinen monosyytti count; Verikoe, joka mittaa määrä valkosolujen kutsutaan monosyyteissä. Korkea monosyytti tasoja voi olla merkki epänormaalista immuunivasteen, krooninen tulehduksellinen sairaus, infektio, tai verisyöpä.

Anemia; Ehto, jossa keho ei ole tarpeeksi terveitä punasoluja. Punasolut antaa happea kudoksiin.

Kardiolipiinivasta vasta-aine; Vasta-aineen todettu joitakin autoimmuunisairauksien, mukaan lukien ALPS, joka on suunnattu vasten lipidi (rasva) kardiolipiini.

Ydinvoimaa vastustava vasta-aine; Vasta-aineen todettu joitakin autoimmuunisairauksien, mukaan lukien ALPS, joka on suunnattu vastaan ​​sisällön solun tumassa.

apoptosis; Prosessi ohjelmoidun solukuoleman. Apoptoosi on normaali osa solun elinkaaren.

Autoimmuunisairaudet; Kuvataan prosessi, jonka aikana henkilön immuunijärjestelmä hyökkää terveitä soluja, elimiä ja kudoksia.

Autosomaalinen hallitseva; Kuviota perintö, jossa kyseinen henkilö on yksi mutatoitua kopio geenistä ja yksi normaali kopio.

Syöpää aiheuttavia virus; Mikä tahansa virus, joka voi aiheuttaa syöpää, kuten Epstein-Barr-viruksen tai ihmisen papilloomavirus. Tunnetaan myös nimellä “kasvainvirus.”

sytopenia; Yleisnimitys vähentämistä verisolujen.

De novo mutaatiot; Geeni mutaatio, joka tapahtuu munan tai spermaa toinen vanhemmista tai hedelmöittynyt munasolu itse.

Deleetiomutaatiolla, Tyyppi mutaatio, jossa osa DNA-sekvenssi puuttuu. Tämä johtaa menetykseen geneettistä materiaalia.

Double-negatiivinen T-soluja; Tyyppi immuunijärjestelmän solu, joka ilmentää ei ole CD4 tai CD8 sen pinnalla. CD4 ja CD8 ovat kaksi monia markkereita käytetään kuvaamaan soluihin. Läsnäolo kaksinkertainen negatiivinen T-solujen on tunnusmerkki ALPS.

genotyyppi; Termi, joka viittaa geneettiseen henkilön, yleensä viitaten erityisen ominaisuuden.

ituradan; Osa henkilön geneettiseen, joka on läsnä jokaisen solun kehon ja voidaan lähettää jälkeläisille.

hypogammaglobulinemia; Tyyppi immuunikato joka on ominaista väheneminen kaikenlaisia ​​gammaglobuliini, tai infektio-taistelevat vasta-aineita.

Immuunijärjestelmä; Järjestelmä biologisten rakenteiden ja prosessien kehossa, joka suojaa “vieraan” uhkia, kuten bakteereita tai viruksia.

Immunodeficiency; Tila, jossa immuunijärjestelmä kykyä torjua tautia vaarantuu tai kokonaan poissa.

immunoglobuliinit; Suuri Y-muotoinen proteiineja, jotka tunnetaan myös vasta-aineita, jotka on tuotettu immuunijärjestelmän soluja kutsutaan B-solut. Immuunijärjestelmä käyttää immunoglobuliinien tunnistamiseksi ja neutraloida vieraita esineitä, kuten bakteereja. Jokainen immunoglobuliini on ainutlaatuinen, mutta ne kuuluvat yleisten alatyyppejä. Esimerkkejä alatyypeistä kuuluvat IgG, IgA ja IgM.

Puutteellinen penetraation; Penetrance on osa ihmisistä kuljettaa tietyn variantti geeni, joka ilmaisee myös geneettinen ominaisuus. Puutteellinen penetrance tarkoittaa, että ei jokainen, joka kantaa variantti ilmentää piirre.

Perintö; Läpimenoa geneettisten ominaisuuksien jälkeläisille.

Insertiomutaatio; Tyyppi mutaatio, jossa yksi tai useampi nukleotidi emäsparin lisätään osaksi DNA-sekvenssi. Tämä johtaa voitto geneettistä materiaalia.

Imusolmuke; Ovaalin muotoinen elin imunestejärjestelmän, jaetaan koko kehon. Suuret solmut sijaitsevat kaulan, kainalon ja nivusiin. Nämä solmut ovat sidoksissa imusuonten, ja imusuoniston kerää ja kuljettaa imunesteen ympäri kehoa.

lymfosyytit; Luokka valkosoluja, jotka ovat osa immuunijärjestelmää.

Lymfosyyttitunkeutumisella; Kun tietyt immuunisolujen kulkeutuvat ruumiinosat, jossa ne eivät kuulu.

lymfosytoosi; Nostamalla määrää tai osuutta lymfosyyttien tai valkosolujen määrää veressä.

lymfooma; Tyyppi verisyöpä, joka syntyy, kun tietyt immuunijärjestelmän solut alkavat jakamalla hallitsemattomasti ja enää käyttäytyä kuin normaali immuunisolujen.

lymfoproliferatiivinen; Viittaa sairauksia, joissa lymfosyyttien tuotetaan liiallisesta tai ei kunnolla läpi ohjelmoidun solukuoleman.

Missensemutaatio; Tyyppi mutaatio, jossa yhden nukleotidin muutos johtaa muutokseen aminohappo. Aminohapot ovat rakennuspalikoita proteiineja.

monosytoosi; Kasvua monosyyttien lukumäärä veressä.

Mutaatio; Muutos DNA-sekvenssi, joka voi tai ei voi liittyä tautiin.

neutropenia; Poikkeuksellisen alhainen neutrofiilien lukumäärä, tyyppi valkosolujen, joka puolustaa vastaan ​​infektio.

neutrofiilit; Tyyppi valkosolujen joka puolustaa vastaan ​​infektio.

Nonsense mutaatio; Mutaatio, joka aiheuttaa ennenaikaista “seis” signaali valmistamiseksi proteiinin DNA.

fenotyyppi; Henkilön havaittavia ominaisuuksia.

Plasma interleukiini-10: n ja interleukiini-18; Cell-signalointimolekyylien. Kohonneita näiden molekyylien löytyy joidenkin autoimmuunisairauksien olosuhteissa, kuten ALPS.

verihiutaleiden; Pieni, kiekon muotoinen solufragmentti joka auttaa veren hyytymistä.

polymorfismi; Suhteellisen yhteinen vaihtelu tietyllä alueella geeni, joka voi olla tai ei olla yhteydessä sairauteen.

-reseptori; Proteiini löytyy solun pinnalla, joka vastaanottaa kemiallisia viestejä solun ulkopuolelle.

Hengityselimiä; Biologinen järjestelmä, joka koostuu keuhkoista ja rakenteiden (esim., Henkitorvi), jota käytetään prosessin hengitystä tai hengitysvaikeuksia.

sepsis; Voi olla hengenvaarallinen koko kehon aiheuttamaa tulehdusta vakava infektio.

Seerumin B12; Vitamiinin taso, joka voidaan testata henkilön verestä.

Somaattiset mutaatiot; Mutaatio hankittu hedelmöittymisen jälkeen ja läsnä valitse ryhmissä soluja. Somaattiset mutaatiot ei voida siirtää jälkeläisille.

Perna; Nyrkki kokoinen elin, joka istuu yläpuolella vatsa ja on osa imunestejärjestelmän.

pernan poistoa; Kirurginen poisto perna.

Pernan repeämä; Hätätapaus, jossa uloin kerros pernan repeämiä, valuu verta vatsaan.

Silmukointikohtamutaatio; Mutaatio, joka muuttaa tai poistaa spesifinen sekvenssi, joka merkitsee kohta, johon liittyä, tai liittämiseen, eri geenin segmenttien tapahtuu. Tällaiset mutaatiot johtavat yhdestä tai useammasta segmentistä geenin jätetään pois lopullisesta geenituotteen.

Oireyhtymä; Yhdistys useita kliinisesti tunnistettavissa piirteitä, merkkejä tai oireita, jotka esiintyvät usein yhdessä.

trombosytopenia; Poikkeuksellisen alhainen määrä verihiutaleita veressä.

Variable expressivity; Termi genetiikan viittaamaan vaihtelut fenotyyppiin keskuudessa kuljettaa tietyn genotyypin tai geneettinen ominaisuus.

Koko Genomikartoituksen; Selektiivinen analyysin yhdestä koko genomista, tai kaikki niiden geneettistä materiaalia. Tämä sisältää noin 20000 geenejä ja useita tuntemattomia alueita geenien välillä.